Hen Hen Jangan pernah meremehkan diri sendiri. Bila kamu tak bahagia dengan hidupmu, perbaiki apa yang salah, dan TERUSLAH MELANGKAH.

Mutasi Gen dan Kromosom: Pengertian, Jenis, Penyebab dan Contohnya

4 min read

Materi Mutasi Gen

materi mutasi gen

Kalimat Mutasi Gen dan kromosom biasanya kita sering jumpa pada mata pelajaran Biologi. Apakah anda mengetahui tentang Pengertian Mutasi ? Jika Anda balum jelas tentang Pengertian Mutasi, jenis dan penyebab serta contohnya, Anda bisa melihat artikel di bawah ini.

Pengertian Mutasi

Apa sih pengertian mutasi? Mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang terjadi secara tiba-tiba, acak, dan merupakan dasar bagi sumber variasi organisme hidup yang bersifat terwariskan (heritable). Istilah mutasi pertama kali dipergunakan oleh Hugo de vries, untuk mengemukakan adanya perubahan fenotip yang mendadak pada bunga oenothera lamarckiana dan bersifat menurun.

Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya penyimpangan dari kromosomnya. Seth wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan bersifat menurun.

Pertama kali Hugo de Vries pada tahun 1901, untuk mengemukakan adanya perubahan fenotipe yang mendadak pada bunga Oenothera lamarckiana dan bersifat menurun. Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya penyimpangan dari kromosomnya. Seth wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan bersifat menurun.

Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh Morgan (1910) dengan menggunakan Drosophila melanogaster (lalat buah). Akhirnya murid Morgan yang bernama Herman Yoseph Muller berhasil dalam percobaannya terhadap lalat buah, yaitu menemukan mutasi buatan dengan menggunakan sinar X.

Baca juga: Sistem Sel: Mengenal Bagian-bagian Sel

Sedangka pengertian gen adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup. Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang melekat/berada di suatu protein, polipeptida, atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya seperti dilansir wikipedia.

Jenis-Jenis,Penyebab, Contoh Mutasi Gen dan Kromosom

Berdasarkan tingkat terjadinya, dikenal ada dua jenis mutasi, yaitu mutasi gen dan mutasi kromosom.

a. Mutasi Gen (Point Mutation)

Pengertian mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada gen baik DNA maupun RNA.Mutasi gen terjadi pada susunan molekul DNA-nya bukan pada lokus atau bagian lain dari kromosom. Perubahan-perubahan dalam bentuk struktur kimia seperti disebutkan di atas, tidak mengganggu bentuk maupun jumlah kromosom, tetapi menimbulkan perubahan RNA-m dan sebagai akibat mengubah protein atau enzim yang disusun sehingga menghasilkan fenotipe yang berbeda. Hal ini disebabkan oleh adanya perubahan pada basa-basa yang dapat memengaruhi DNA dengan cara yang sangat berbeda.

Selain itu, ada juga jenis-jenis mutasi gen, yakni:

1. Mutasi salah arti (missense mutation),

yaitu perubahan suatu kode genetik (umumnya pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino yang terkait pada rantai polipeptida berubah. Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan fenotip mutan apabila asam amino yang berubah merupakan asam amino esensial bagi protein tersebut. Jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan tranversi.

Contoh missense mutation

TACAACGTCACCATT

Untai sense mRNA

AUGUUGCAGUGGUAA

Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan

TACAACtTCACCATT

AUGUUGaAGUGGUAA

Metionin-fenilalanin-lisin– triptofan

2. Mutasi diam (silent mutation),

yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi 3 kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang dikode. Mutasi diam biasanya disebabkan karena terjadinya mutasi transisi dan tranversi.

Contoh Silent mutation :

TACAACGTCACCATT

Untai sense mRNA

AUGUUGCAGUGGUAA

Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan

TACAAgGTCACCATT

Untai sense mRNA

AUGUUcCAGUGGUAA

Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan

3. Mutasi tanpa arti (nonsense mutation) 

Mutasi nonsense adalah perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop, yang mengakhiri rantai, mengakibatkan berakhirnya pembentukan protein sebelum waktunya selama translasi. Hasilnya adalah suatu polipoptida tak lengkap yang tidak berfungsi Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada inaktifnya suatu protein sehingga menghasilkan fenotip mutan. Mutasi ini dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi, maupun insersi.

Materi Mutasi Gen

Akibat mutasi nonsense, jadi bukannya mendapatkan asam amino lisin dan kemudian sisanya dari asam amino yang tersisa dalam urutan protein ini akan selesai. Suatu pemendekan, versi protein yang terpotong akan dibuat dan dirilis untuk melakukan tugasnya dalam sel.

Tapi apakah protein yang terpotong ini sebenarnya mampu melakukan tugasnya? Mungkin tidak. Itu tergantung seberapa dekat mutasi nonsense terjadi pada yang sebenarnya 3′ akhir dari urutan RNA messenger. Mungkin protein hampir selesai, jadi bisa mempertahankan sebagian besar fungsinya.
Namun, sangat sering, mutasi nonsense menghasilkan protein tidak fungsional. Karena mereka hanya sebagian dibuat, mereka tidak melipat dengan benar dan tidak dapat melakukan peran mereka dalam sel.

Ada banyak contoh mutasi nonsense yang menyebabkan penyakit manusia. Berikut ini salah satunya: jika mutasi nonsense terjadi pada gen yang mengkodekan protein CFTR, dapat menyebabkan fibrosis kistik. Ada banyak mutasi telah diketahui bahwa menghasilkan protein CFTR tidak fungsional dan fibrosis kistik, dan mutasi nonsense adalah salah satu jenisnya.

4. Mutasi Pergeseran Kerangka/perubahan rangka baca (frameshift mutation).

Mutasi ini merupakan akibat penambahan atau kehilangan satu atau lebih nukleotida di dalam suatu gen. Hal ini mengakibatkan bergesernya kerangka pembacaan. Selama berlangsungnya sintesis protein, pembacaan sandi genetis dimulai dari satu ujung acuan protein yaitu mRNA, dan dibaca sebagai satuan tiga basa secara berurutan. Karena itu mutasi pergeseran kerangka pada umumnya menyebabkan terbentuknya protein yang tidak berfungsi sebagai akibat disintesisnya rangkaian asam amino yang sama sekali baru dari pembacaan rangkaian nukleotida mRNA yang telah bergeser kerangkanya (yang ditranskripsikan dari mutasi pada DNA sel). Tipe mutasi ini digambarkan pada gambar di bawah ini.

materi mutasi gen

b. Mutasi Kromosom (Gross mutation)

Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid) melibatkan kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang hanva terjadi pada salah satu kromosom dari genorn disebut aneuploid.

Mutasi Kromosom akibat Perubahan Struktur Kromosom.
Struktur kromosom dapat berubah sehingga berbeda dengan struktur kromosom yang normal. Beberapa hal yang menyebabkan perubahan struktur kromosom adalah sebagai berikut.

1. Delesi atau Defisiensi
Delesi adalah peristiwa patahnya sebagian segmen kromosom. Pada peristiwa ini kromosom dapat kehilangan satu gen atau lebih. Hal ini menyebabkan terjadi sintesis protein dengan perubahan pada asam aminonya. Kromosom yang tidak memiliki sentromer akan larut di dalam plasma karena gen-gennya tidak berfungsi. Inilah beberapa macam delesi:

materi mutasi gen
Delesi terminal : delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.
materi mutasi gen
Delesi intertial adalah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom.
materi mutasi gen
Delesi cincin adalah delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran seperti cincin.
materi mutasi gen
Delesi loop adalah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya.

2. Duplikasi
Duplikasi adalah peristiwa penambahan patahan segmen kromosom lain yang homolog. Akibat duplikasi segmen, maka akan terdapat lebih dari satu segmen indentik di dalam satu perangkat kromosom.

3. Inversi
Inversi ialah peristiwa membaliknya beberapa urutan gen dalam suatu kromosom. Hal ini terjadi karena kromosom patah di dua tempat, yang diikuti penyisipan kembali gen-gen tetapi dengan urutan terbalik.

4. Translokasi
Translokasi adalah pindahnya potongan segmen kromosom yang satu ke potongan kromosom lain yang bukan homolognya.

Perubahan Jumlah Kromosom
Setiap jenis organisme memiliki seperangkat kromosom (genom) dengan jumlah tertentu. Sel somatik bersifat diploid atau mengandung 2n kromosom, sedangkan sel gamet merupakan sel haploid mengandung n kromosom. Namun, kadang-kadang terjadi penyimpangan selama mitosis, meiosis, atau waktu fertilisasi sehingga menghasilkan sel-sel dengan kromosom yang lebih atau kurang dari ketentuan tersebut di atas sehingga terjadi perubahan jumlah kromosom. Perubahan jumlah kromosom dibedakan atas perubahan sel (aneuploidi) dan perubahan penggandaan (aneusomi).

c. Mutagen

Faktor-faktor yang menyebabkan terjadinya mutasi dikenal sebagai mutagenic agent atau mutagen. Pada umumnya mutagen berupa bahan fisika, kimia, dan biologi yang memiliki daya tembus kuat hingga dapat mencapai bahan genetis di dalam sel. Namun, selain itu dijumpai pula mutasi yang tidak jelas mutagennya yang diduga berasal dari alam dan akibat kesalahan metabolisme dalam sel.

Iradiasi

Meskipun sebagian besar mutasi menyebabkan organisme menjadi kurang efisien karena merugikan, mutasi dan mutagen telah terbukti bermanfaat dalam beberapa hal. Pengembangan sifat-sifat baru yang diinginkan telah dilakukan melalui mutasi induksi dengan radiasi (penyinaran dengan sinar radioaktif). Proses radiasi suatu bahan untuk tujuan tertentu dengan pancaran elektron dan neutron disebut iradiasi. Di antara sinar-sinar radioaktif yang sering digunakan adalah sinar gamma (γ) karena memiliki daya tembus yang besar.

Penutup

Itulah penjelasan tentang materi Mutasi Gen dan Kromosom, yang mencakup Pengertian Mutasi Gen, Jenis-Jenis Dan Penyebab Mutasi Serta Contoh Mutasi gen, mutasi gen pada manusia dan tumbuhan. Semoga bermanfaat.

Hen Hen Jangan pernah meremehkan diri sendiri. Bila kamu tak bahagia dengan hidupmu, perbaiki apa yang salah, dan TERUSLAH MELANGKAH.